Mucopolizaharidoza

Descriere Mucopolizaharidoza:

Mucopolizaharidozele reprezinta un grup de afectiuni ale stocarii lizozomale, dezvoltate de o deficienta mostenita a unei enzime implicate in degradarea glicozaminoglicanilor. Afectiunile prezinta forme autosomal recesive, cu exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Din momentul diagnosticatii, pacientii cu sindrom Hurler mor la interval de 5-10 ani. Pentru pacientii cu sindrom Hunter sau Sanfilippo decesul apare in perioada pubertatii, in forma clasica a sindromului Maroquio supravietuirea lunga este rara, decesul apare la 20-40 de ani. La pacientii cu forma severa a sindromului Maroteaux decesul apare inca din perioada copilariei.

Simptome Mucopolizaharidoza:

Principalele simptome care apar sunt de: retard mental sever, hernii ombilicale si inghinale, surditate, deces prematur, constipatie alternand cu diaree. In mucopolizaharidoza tip II se adauga obstructia respiratorie cu apnee in somn, pierderea progresiva a capacitatii de ambulatie, redoarea articulara cu contracturi articulare. Tipul III al bolii implica cecitate, convulsii, retard mental, boala neurologica progresiva facidnpacientii dependenti de carucior. Afectiunile provoaca efecte semnificative asupra cresterii si dezvoltarii sistemului musculoscheletic, implicand redoarea articulatiilor sau hiperlaxitate, deformare si pierderea progresiva a functiei. Surditatea este localizata la 70% dintre persoanele diagnosticate cu  mucopolizaharidoza. Sunt implicate multiple sisteme si organe. Tipul si extinderea afectarii organelor sunt diferite, in functie de subsetul bolii. In general, bolnavii au durata de viata scurta, iar unii decedeaza in copilarie.

Cauze Mucopolizaharidoza:

Mucopolizaharidele se dezvolta din glicozaminoglicani atasati la o proteina de legatura cu un miez de acid hialuronic. Enzimele lizozomale degradeaza aceste macromolecule in componente mai mici. Heparan sulfatul, dermatan sulfatul si keratan sulfatul sunt produsi ai degradarii incomplete. Acumularea acestor compusi difera de functia celulei.  Activitatea deficienta a enzimelor lizozomale stopeaza procesele de degradare ale mucopolizaharidelor provocand o acumulare anormala a sulfatului, dermatan sulfat si keratan sulfat. Acesti produsi de degradare sunt evidentiati si secretati in urina. Mucopolizaharidozele difera in functie de tipul si cantitatea de substanta acumulata astfel: sindrom Hurler MPS tip I, sindrom Scheie, sindrom Hunter-MPS tip II, sindrom Sanfilippo-MPS tip III, sindrom Morguio-MPS tip IV, sindrom Maroteaux-Lamy-MPS tip VI si sindrom Sly MPS tip VII.

Tratament Mucopolizaharidoza:

Tratamentul specific sau vindecarea detin caracter limitat pentru mucopolizaharidoze. Se limiteaza la ingrijire si modalitati experimentale de tratament. Laronidaza reprezinta o varianta a enzimei dezvoltata prin tehnologie de recombinare a AND-ului indicata pentru a trata sindromul Hurler si Scheie. Terapia cu laronidaza are rolul de a diminua capacitatea de ambulatie si functia pulmonara. Idursulfaza reprezinta o forma purificata a enzimei umane. Este utilizata pentru a inlocui nivelul insuficient de enzima lizozomala in mucopolizaharidoza tip II.  Redoarea articulara poate fi ameliorata prin gimnastica specifica.  Transplantul de maduva osoasa prezinta unele beneficii in terapia acestor pacienti.