Disgenezia gonadica mixta
Descriere Disgenezia gonadica mixta:
Disgenezia gonadica mixta se produce din cauza liniei celulare Y, in special cariotipul 45 X / 46 XY. Persoanele bolnave au un testicul pe o parte si o banda gonadica pe partea cealalta, insa testiculele disgenetice bilaterale sau benzile gonadice bilaterale pot fi prezente. La toti barbatii care sufera de disgenezie, testiculul se afla intraabdominal. Pacientii cu testicul in pozitie inghinala sau scrotala sunt in mod obisnuit crescuti ca baieti. Uterul, vaginul sau o trompa uterina sunt aproape invariabil prezente.Testiculul prepubertar are forma normala.
Testiculul post-pubertar are in compozitie un exces de celule Leydig mature, chiar daca tubii seminiferi nu prezinta elemente germinative si contin doar celule Sertoli. Banda gonadica are forma structura subtire, palida, alungita, localizata fie in ligamentul larg, fie de-a lungul peretelui pelvin, este alcatuita din stroma oriana.
Cauze Disgenezia gonadica mixta:
Pana in prezent Disgenezia gonadica mixta nu are o cauza cunoscuta, insa in multe spitale boala reprezinta a doua cauza frecventa de organe genitale ambigue la bebelusi, dupa hiperplazia corticosuprarenala congenitala. Acest lucru difera de la distributia celulelor XY ,circa doua treimi din acesti copii fiind crescuti ca fetite. Majoritatea prezinta organe genitale ambigue, inplicand: unele grade de marire a falusului, sinus urogenital si grade variate de fuziune labioscrotala.
Simptome Disgenezia gonadica mixta:
La pubertate, testiculul secreta androgeni si se provoaca marirea falusului. Foarte rar se produce feminizarea, insa cand apare trebuie sa fie suspectata secretia de estrogeni de catre o tumora gonadica. Majoritatea prezinta trasaturi somatice ale disgeneziei gonadice 45X, acestea fiind: linia posterioara a insertiei parului joasa, torace larg in forma de scut, multipli nevi pigmentari, cubitus valgus. gat palmat si statura scunda (inaltimea mai mica de 150 cm). Aproximativ doua treimi dezvolta cariotip 45 X / 46 XY, iar restul au cariotip 46 XY sau un mozaicism variat.
Diagnostic Disgenezia gonadica mixta:
Inainte de afi fixat genul, se pune diagnosticul. Elementul central al conduitei terapeutice este posibilitatea dezvoltarii tumorale la nivelul gonadelor care poate aparea inainte de pubertate. Incidenta generala a seminoamelor si gonadoblastoamelor este de peste 25%. Seminoamele se dezvolta la mes decat gonadoblastoamele, iar tumorile pot aparea inainte de pubertate. Tumorile se intalnesc in special la pacientii cu fenotip feminin carora le lipsesc caracteristicile somatice tipice disgeneziei gonadice 45X si sunt mai comune in testiculele intraabdominale decat in benzile gonadice.
Tratament Disgenezia gonadica mixta:
Principalul tratament este pe baza estrogen, care are rolul de a induce si mentine feminizarea. In momentul in care este stabilit diagnosticul la adulti sau la barbati fenotipici in cursul copilariei tarzii, conduita este mai complicata. Barbatii fenotipici cu disgenezie gonadica mixta sunt infertili (nu sunt prezente elemente germinative in testicule) si prezinta un risc inalt de dezvoltare a tumorilor gonadice. Atunci cand se ia decizia de atribuire a sexului masculin, criteriile ce stabilesc care testicule trebuie indepartate la copii sunt aceleasi ca cele aplicate la barbatii varstnici. |